值第十七个国际罕见病日之际，2024年3月1日，附一院举办罕见病诊疗模式创新汕头论坛，来自国际罕见病研究联盟弓孟春教授、北京大学公共卫生学院王胜锋教授、中国医学科学院、北京协和医院王薇教授、复旦大学附属儿科医院/国家儿童医学中心杨琳教授等多位国内知名罕见病诊疗、研究和管理专家齐聚汕头，共同提升粤东罕见病诊疗水平，提高社会对罕见病的关注，加强政医研各方联动。

开幕式

附一院党委副书记、院长陈永松主持开幕式，希望以本次论坛为契机，集聚国内专家智力资源，推动粤东地区罕见病的诊疗和管理高质量发展。汕头大学医学院曾旸副院长致辞时表示，附一院综合能力处于粤东地区领先地位，为医学院学科建设、教研体系提供了重要支撑作用，希望附一院充分发挥高水平医院辐射引领作用，为罕见病防治做出不懈努力。汕头市卫健局何烁坚副局长致辞时表示，附一院近年来成绩突出，获得了国家和省级的多项荣誉和支持，区域医疗中心服务体系得到进一步完善，汕头市卫健局支持医院促进区域罕见病诊疗和卫生健康高质量发展。

学术报告

学术报告环节由附一院陈剑副院长主持，希望通过本次论坛为各方提供一个广泛交流的平台，提高各界对罕见病诊疗和管理的关注和思考。弓盂春教授作《罕见病的学科发展及研究进展》主题学术报告，涵盖了罕见病研究的各个方面，包括罕见病在临床实践与研究的重要性、国内外罕见病政策、诊疗、数据化等方面的现状和挑战、未来发展方向等，介绍了国内罕见病专科病房做法。王胜锋教授作《数智化驱动的罕见病多重保障机制探索》主题学术报告，指出了罕见病在分级诊疗、用药问题、医疗救助、医保问题等方面存在的困境，基于数据和多方合作的视角探讨如何为罕见病患者提供更好的保障。王薇教授作《罕见病治疗药物创新研究及转化》主题学术报告，深入探讨了罕见病的现状、药物研发的困境、新药研发的方向以及前沿的治疗方案，介绍了具体药物研发案例。杨琳教授作《罕见病的诊断技术创新与实践》主题学术报告，强调了遗传病诊断技术的创新与实践，全基因组时代的挑战与机遇，以及遗传变异对健康的影响和精准治疗的可能性。附一院院长陈永松教授作《粤东地区罕见病治疗药物监管现状及探索》主题报告，引入粤东罕见病现状，展示附一院基于药学、科研、医联体取得的罕见病工作亮点，推动罕见病药物可及性，实现立体式罕见病药物监管，提出联动多方资源促进罕见病工作展望。

专题讨论

当天下午，附一院围绕罕见病区域探索进行专题讨论，介绍了附一院罕见病管理和发展现状与存在的挑战，与会专家学者围绕罕见病管理“汕大模式”如何立足政府统筹、倚赖多科并重、注重因地制宜、坚持全程保障等进行了深入探讨，为区域罕见病提升提供了智力支持。弓盂春教授、王胜锋教授、王薇教授、杨琳教授，汕头市卫健局何烁坚副局长、市医保局江文斌副局长，汕头大学公共卫生学院李丽萍院长以及附一院相关院领导、职能科室、儿科、药学部等相关人员出席讨论。附一院作为粤东唯一的国家罕见病诊疗协作网医院，也是红十字基金会成长天使基金合作医院、国家先天性结构畸形救助项目定点医疗机构，疑难罕见疾病种类和患者数量均位居粤东前列，在遗传性疾病的诊治方面处于领先水平。本次论坛聚焦罕见病多项主题，搭建起政府、医院、学术机构多方交流平台，探索罕见病领域的创新发展之路，展示了附一院作为高水平医院在罕见病领域的社会担当，为罕见病的防治和管理提供了新思路，为罕见病患者和家庭带来了新希望。

多学科专题义诊

2024年2月29日是国际罕见病日，附一院作为第一批国家罕见病诊疗协作网医院，举行了“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”的义诊活动，旨在提高公众对罕见病的认知，帮助罕见病患者及时诊断干预。神经内科、内分泌代谢科、儿科、风湿免疫科、血液内科、心血管内科、皮肤性病科、消化内科、药学部、康复医学科、产前诊断中心、耳鼻咽喉科、眼科等多学科专家参加。本次活动体现了附一院对疑难罕见疾病工作的重视与推进。义诊团队用扎实的专业知识和过硬的专业技术，为广大群众提供爱心义诊服务。专家们耐心倾听患者的病情介绍，细致的询问相关患者病情、仔细分析患者携带的疾病资料，并现场进行多学科咨询，给予患者及家属详尽的诊治意见及生活注意事项。同时，专家还为部分患者提供了免费的检测服务，贴心地留下了联系方式和出诊时间，为后续的治疗提供了极大的便利。

在开展“国际罕见病日”主题义诊的同时，医院现场播放科普视频，进行疾病、护理、用药等方面的科普，提高群众对罕见病的认知，让大家对罕见病患者多一份了解和关爱。